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En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en las técnicas de análisis genético en Diagnóstico Prenatal. Por un lado, el DNA fetal en circulación materna, que ya se había introducido con fuerza en la sanidad privada, se ha incorporado en los programas de salud pública, en casos de alto riesgo en que la gestante prefiera evitar un procedimiento invasivo y en riesgos intermedios. En el campo del diagnóstico prenatal, los microarrays cromosómicos que fueron introducidos en indicaciones específicas, en la actualidad ya han substituido al cariotipo en la mayoría de sus indicaciones. Y finalmente la secuenciación de los exones, se está implementando en la práctica clínica para desvelar la etiología de las enfermedades monogénicas y ya está disponible en forma de paneles génicos, exoma clínico o exoma completo.

El DNA libre se ha revelado como el mejor método de cribado por su alta tasa de detección y su baja tasa de falsos positivos. Todavía controvertida la ampliación del espectro de anomalías detectables mediante DNA libre a los cromosomas sexuales, a todos los cromosomas o a microdeleciones o hasta a anomalías monogénicas seleccionadas. La ecografía fetal, que de manera más lenta pero mantenida va mejorando su precisión y resolución, ofrece la opción de un sonograma genético, que todavía tiene algunas indicaciones específicas. Ya que los métodos de cribado y diagnóstico prenatal se han diversificado, la pareja debe conocer ventajas e inconvenientes de cada método, para que puedan optar al método de cribado o diagnóstico más adecuado a sus necesidades. Asimismo, obstetras y comadronas debemos conocer todavía más a fondo ventajas y limitaciones para poder transmitir la información adecuada a cada pareja, de manera comprensible y no directiva.

El número de pruebas invasivas diagnósticas ha disminuido en los últimos años, aunque todavía son imprescindibles para realizar un diagnóstico genético. La QF-PCR se está imponiendo como prueba de diagnóstico rápido de aneuploidías comunes y el microarray cromosómico, que estudia el genoma completo con mayor resolución que el cariotipo convencional, como diagnóstico de anomalías cromosómicas y submicroscópicas. Finalmente, los paneles génicos y exomas clínicos se están introduciendo en grupos seleccionados de malformaciones fetales después de un microarray normal.

Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogénicas, a pesar de ser tan frecuentes como las anomalías cromosómicas. En algunos países ya se está realizando un cribado de portadores de fibrosis quística y otras enfermedades recesivas frecuentes entre los progenitores prospectivos, que en nuestro medio se reserva a los donantes de gametos en reproducción asistida. Si el cariotipo ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como son los mosaicos, las anomalías confinadas a la placenta y las aneuploidías sexuales, y si el microarray también presentaba variantes de significado incierto, variantes patogénicas con penetrancia incompleta o de susceptibilidad y hallazgos incidentales, ahora las enfermedades monogénicas es el campo de la Genética prenatal con mayor incertidumbre. Así, si la asesoría genética en caso de un diagnóstico de aneuploidía sexual en presencia de una ecografía normal era compleja, en la actualidad el gran número de síndromes monogénicos con penetrancia incompleta y expresividad variable dificulta la asesoría genética, tanto pre-test para explicar limitaciones de las pruebas, como post-test para interpretar resultados, conocimientos que muchos profesionales de la Obstetricia no poseen.