Curso Diagnóstico Prenatal Genético Avanzado 2024 – 120€ (saldo pendiente)

120,00

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Presentación

En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en las técnicas de análisis genético en Diagnóstico Prenatal. Por un lado, el DNA fetal en circulación materna, que ya se había introducido con fuerza en la sanidad privada, se ha incorporado en los programas de salud pública, en casos de alto riesgo en que la gestante prefiera evitar un procedimiento invasivo y en riesgos intermedios. En el campo del diagnóstico prenatal, los microarrays cromosómicos que fueron introducidos en indicaciones específicas, en la actualidad ya han substituido al cariotipo en la mayoría de sus indicaciones. Y finalmente la secuenciación de los exones, se está implementando en la práctica clínica para desvelar la etiología de las enfermedades monogénicas y ya está disponible en forma de paneles génicos, exoma clínico o exoma completo.

El DNA libre se ha revelado como el mejor método de cribado por su alta tasa de detección y su baja tasa de falsos positivos. Todavía controvertida la ampliación del espectro de anomalías detectables mediante DNA libre a los cromosomas sexuales, a todos los cromosomas o a microdeleciones o hasta a anomalías monogénicas seleccionadas. La ecografía fetal, que de manera más lenta pero mantenida va mejorando su precisión y resolución, ofrece la opción de un sonograma genético, que todavía tiene algunas indicaciones específicas. Ya que los métodos de cribado y diagnóstico prenatal se han diversificado, la pareja debe conocer ventajas e inconvenientes de cada método, para que puedan optar al método de cribado o diagnóstico más adecuado a sus necesidades. Asimismo, obstetras y comadronas debemos conocer todavía más a fondo ventajas y limitaciones para poder transmitir la información adecuada a cada pareja, de manera comprensible y no directiva.

El número de pruebas invasivas diagnósticas ha disminuido en los últimos años, aunque todavía son imprescindibles para realizar un diagnóstico genético. La QF-PCR se está imponiendo como prueba de diagnóstico rápido de aneuploidías comunes y el microarray cromosómico, que estudia el genoma completo con mayor resolución que el cariotipo convencional, como diagnóstico de anomalías cromosómicas y submicroscópicas. Finalmente, los paneles génicos y exomas clínicos se están introduciendo en grupos seleccionados de malformaciones fetales después de un microarray normal.

Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogénicas, a pesar de ser tan frecuentes como las anomalías cromosómicas. En algunos países ya se está realizando un cribado de portadores de fibrosis quística y otras enfermedades recesivas frecuentes entre los progenitores prospectivos, que en nuestro medio se reserva a los donantes de gametos en reproducción asistida. Si el cariotipo ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como son los mosaicos, las anomalías confinadas a la placenta y las aneuploidías sexuales, y si el microarray también presentaba variantes de significado incierto, variantes patogénicas con penetrancia incompleta o de susceptibilidad y hallazgos incidentales, ahora las enfermedades monogénicas es el campo de la Genética prenatal con mayor incertidumbre. Así, si la asesoría genética en caso de un diagnóstico de aneuploidía sexual en presencia de una ecografía normal era compleja, en la actualidad el gran número de síndromes monogénicos con penetrancia incompleta y expresividad variable dificulta la asesoría genética, tanto pre-test para explicar limitaciones de las pruebas, como post-test para interpretar resultados, conocimientos que muchos profesionales de la Obstetricia no poseen.

Objetivos

Al finalizar el curso los asistentes habrán actualizado sus conocimientos y dispondrán de criterios actualizados en los siguientes puntos clave del Diagnóstico Prenatal y los nuevos test genéticos:

  • 1. Conocer las ventajas y limitaciones del DNA libre circulante en sangre materna, en comparación con otros métodos de cribado prenatal, saber interpretar correctamente sus resultados y poderlos comunicar adecuadamente a la pareja. Conocer las distintas ampliaciones del test de DNA libre.
  •  2. Conocer las indicaciones y saber interpretar correctamente los resultados de los diversos métodos de diagnóstico genético, incluyendo la QF-PCR, el cariotipo convencional y el microarray cromosómico.
  •  3. Conocer las aplicaciones de la secuenciación del exoma en diagnóstico de enfermedades monogénicas en caso de malformación fetal: paneles génicos, exoma clínico y exoma completo.
  •  4. Conocer otros métodos de cribado-diagnóstico perinatales: sonograma genético, cribado de portadores, cariotipado de rutina en pérdida fetal y los estudios de disomía uniparental.

Dirigido a:

Médicos Especialistas en Obstetricia y Ginecología, Residentes, Comadronas, Biólogos, Genetistas.

Reconocido por:

Solicitada la acreditación al Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud

Detalles del curso

  • Fechas del curso:

    Del 1 de febrero al 15 de marzo del 2024

    Organización:

    Fetal I+D Education Barcelona y Medicina Fetal Barcelona

    Idioma:

    El curso será dictado en castellano

    Dirección del curso

     Antoni Borrell

    Modalidad

     Online – streaming

    Coste de la inscripción:

    380 euros especialistas

    320 euros residentes, matronas y diplomados en enfermería

    PLAZAS LIMITADAS

    Más información

    Para más información, no dudes en contactar con nosotros mediante el formulario de contacto o por los siguientes medios:

Estructura docente

Estructura docente

El curso está formado por 5 bloques que giran entorno a:
1) las anomalías cromosómicas,
2) los sindromes de microdelecion y microduplicación,
3) el cribado prenatal de aneuploidía,
4) las anomalías monogénicas y
5) la secuenciación del exoma.

Las clases serán en streaming cada jueves a las 15:00 (hora española), que incluyen la discusión de casos clínicos.

Además, durante el curso se contará con la colaboración de autoridades mundiales en Diagnóstico Prenatal Genético y cada sesión finalizará con un taller dedicada a asesoramiento genético y o temas relacionados

El estudiante deberá asistir a un 80% de los streamings realizados y deberá superar el examen final con un mínimo de 70 de 100.

Certificación

Requisitos para la obtención de un certificado

  • Para obtener el certificado, el estudiante deberá asistir a un 80% de los streamings realizados y deberá superar el examen final con un mínimo de 70 de 100.