En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en el campo de las técnicas de análisis genético prenatal.
Para el cribado prenatal de aneuploidía, el DNA fetal libre en circulación materna se está imponiendo como el método más efectivo de cribado en el marco de la sanidad pública. Como técnicas diagnósticas, el microarray ha substituido el cariotipo convencional y los paneles génicos y el exoma clínico se perfilan como los métodos electivos de diagnóstico de las enfermedades monogénicas en anomalías fetales seleccionadas con un gran rendimiento diagnóstico.
Como profesionales en ejercicio, debemos conocer las indicaciones actuales de estas técnicas genéticasy como interpretar sus resultados, para así ofrecer la mejor asistencia a nuestras pacientes.
En la última década se ha producido una verdadera “revolución” en las técnicas de análisis genético en Diagnóstico Prenatal. Por un lado, el DNA fetal en circulación materna, que ya se había introducido con fuerza en la sanidad privada, se ha incorporado en los programas de salud pública, en casos de alto riesgo en que la gestante prefiera evitar un procedimiento invasivo y en riesgos intermedios. En el campo del diagnóstico prenatal, los microarrays cromosómicos que fueron introducidos en indicaciones específicas, en la actualidad ya han substituido al cariotipo en la mayoría de sus indicaciones. Y finalmente la secuenciación de los exones, se está implementando en la práctica clínica para desvelar la etiología de las enfermedades monogénicas y ya está disponible en forma de paneles génicos, exoma clínico o exoma completo.
El DNA libre se ha revelado como el mejor método de cribado por su alta tasa de detección y su baja tasa de falsos positivos. Todavía controvertida la ampliación del espectro de anomalías detectables mediante DNA libre a los cromosomas sexuales, a todos los cromosomas o a microdeleciones o hasta a anomalías monogénicas seleccionadas. La ecografía fetal, que de manera más lenta pero mantenida va mejorando su precisión y resolución, ofrece la opción de un sonograma genético, que todavía tiene algunas indicaciones específicas. Ya que los métodos de cribado y diagnóstico prenatal se han diversificado, la pareja debe conocer ventajas e inconvenientes de cada método, para que puedan optar al método de cribado o diagnóstico más adecuado a sus necesidades. Asimismo, obstetras y comadronas debemos conocer todavía más a fondo ventajas y limitaciones para poder transmitir la información adecuada a cada pareja, de manera comprensible y no directiva.
El número de pruebas invasivas diagnósticas ha disminuido en los últimos años, aunque todavía son imprescindibles para realizar un diagnóstico genético. La QF-PCR se está imponiendo como prueba de diagnóstico rápido de aneuploidías comunes y el microarray cromosómico, que estudia el genoma completo con mayor resolución que el cariotipo convencional, como diagnóstico de anomalías cromosómicas y submicroscópicas. Finalmente, los paneles génicos y exomas clínicos se están introduciendo en grupos seleccionados de malformaciones fetales después de un microarray normal.
Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las enfermedades monogénicas, a pesar de ser tan frecuentes como las anomalías cromosómicas. En algunos países ya se está realizando un cribado de portadores de fibrosis quística y otras enfermedades recesivas frecuentes entre los progenitores prospectivos, que en nuestro medio se reserva a los donantes de gametos en reproducción asistida. Si el cariotipo ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como son los mosaicos, las anomalías confinadas a la placenta y las aneuploidías sexuales, y si el microarray también presentaba variantes de significado incierto, variantes patogénicas con penetrancia incompleta o de susceptibilidad y hallazgos incidentales, ahora las enfermedades monogénicas es el campo de la Genética prenatal con mayor incertidumbre. Así, si la asesoría genética en caso de un diagnóstico de aneuploidía sexual en presencia de una ecografía normal era compleja, en la actualidad el gran número de síndromes monogénicos con penetrancia incompleta y expresividad variable dificulta la asesoría genética, tanto pre-test para explicar limitaciones de las pruebas, como post-test para interpretar resultados, conocimientos que muchos profesionales de la Obstetricia no poseen.
Al finalizar el curso los asistentes habrán actualizado sus conocimientos y dispondrán de criterios actualizados en los siguientes puntos clave del Diagnóstico Prenatal y los nuevos test genéticos:
Médicos Especialistas en Obstetricia y Ginecología, Residentes, Comadronas, Biólogos, Genetistas.
Solicitada la acreditación al Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries-Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud
Del 1 de febrero al 15 de marzo del 2024
Fetal I+D Education Barcelona y Medicina Fetal Barcelona
El curso será dictado en castellano
Antoni Borrell
Online - streaming
380 euros especialistas
320 euros residentes, matronas y diplomados en enfermería
PLAZAS LIMITADAS
Para más información, no dudes en contactar con nosotros mediante el formulario de contacto o por los siguientes medios:
El curso está formado por 5 bloques que giran entorno a:
1) las anomalías cromosómicas,
2) los sindromes de microdelecion y microduplicación,
3) el cribado prenatal de aneuploidía,
4) las anomalías monogénicas y
5) la secuenciación del exoma.
Las clases serán en streaming cada jueves a las 15:00 (hora española), que incluyen la discusión de casos clínicos.
Además, durante el curso se contará con la colaboración de autoridades mundiales en Diagnóstico Prenatal Genético y cada sesión finalizará con un taller dedicada a asesoramiento genético y o temas relacionados
El estudiante deberá asistir a un 80% de los streamings realizados. Una vez finalizada esta parte, del día 1 al 15 de marzo iniciará el período para poder realizar el examen, y deberán superarlo con un mínimo de 70 de 100.
Requisitos para la obtención de un certificado